La dilution Silver et la MCOA : Multiple Congenital Occular Abnormalities

Races concernées:


Nombreuses races, très fréquent chez le Trait Comtois

Description générale : Lien entre MCOA et Silver


La variation génétique appelée « Silver », symbolisée par « Z », est responsable d’une dilution de la robe de base mais surtout des crins noirs (par opposition à l’action du variant « crème »).

Cette variation a également été associée à des anomalies oculaires comme la MCOA (Multiple Congenital Occular Abnormalities). Cette maladie est également trouvée sous l’appellation Anterior Segment Dysgenesis (ASD).

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Suzie, Trait Comtoise Baie silver (E/_ A/_ Z/_), propriété de Mme Clara Enjerlic

Aba, jument RMH - AES (double enregistrement) noire silver (E/E a/a Z/n) propriété de Mme Charlotte Wauters Haras du Néant

Description de la robe :


Le gène concerné produit une protéine impliquée dans le processus de production des pigments noirs. Ainsi le variant silver a pour conséquence la dilution du pigment noir (Eumélanine) dans certaines zones et particulièrement sur les crins.
En revanche, il n’agit pas sur le pigment roux (Phéomélanine), c’est pourquoi les chevaux alezans porteurs du variant silver présentent une robe alezane classique.

Chez les chevaux dont la robe de base est baie ou noire, le variant silver provoque une crinière et une queue blanches, ivoires, grises ou encore argentées. Les cils sont également gris-argentés et les fanons sont clairs. La couleur des poils est légèrement diluée vers le marron-roux pour les bases baies et vers le marron à chocolat foncé pour les bases noires. La robe présente souvent des pommelures typiques des chevaux de base noire porteurs du silver (Silver Dapple). Ce variant n’a pas d’effet sur la couleur des yeux et de la peau.

Appellation des robes :

Robe de base sans dilution Avec la variation génétique Silver : Génotype correspondant
Alezan Alezan (Pas d’effet de la dilution) e/e Z/_
Bai Bai Silver E/_ A/_ Z/_
Noir Silver Dapple E/_ a/a Z/_

Nomenclature Z/_ :

Lorsqu’on observe un caractère dominant, comme ici Silver, il est possible de savoir que le cheval porte au moins une copie du variant «Z» Silver. En revanche il n’est pas possible de savoir si le cheval porte une seule ou deux copies de ce variant « Z ».
Dans ce cas on écrit « Z/_ ». Cette écriture signifie que la forme de la deuxième copie n’est pas connue et qu’elle peut être d’une forme «non Silver » ou « Silver »


Description de la maladie MCOA


Les chevaux portant la variation génétique « Z » montrent généralement une collection de symptômes cliniques affectant les yeux. Au stade sévère on parle de MCOA pour "Multiple Congenital Occular Abnormalities".

Il s’agit d’une maladie évolutive au cours du temps. Elle n’est pas mortelle mais son évolution est à surveiller.

Le nombre de copies du variant « Z » influe sur la sévérité et la diversité des symptômes. La sévérité des symptômes est également variable d’un cheval à l’autre même s’ils présentent le même nombre de copies « Z » (D’autres gènes sont suspectés de jouer un rôle dans la susceptibilité des chevaux).

Porteurs d’une copie (Z/n)

Les porteurs d'une seule copie "Z" ont de très fortes chances de développer de légers kystes au niveau de l’iris et du corps ciliaire (kystes iridociliaires) qui peuvent s’étendre occasionnellement vers la rétine périphérique.

Signes cliniques du syndrome MCOA et de la dilution de robe « Silver » dans la race du Rocky Mountain Horse. Andersson et al., BMC Genetics 2008, 9:88

A. Révélation de kystes iridociliaires par fluorescence
B. Œil droit avec une anomalie de la forme de la pupille, un ectropion et une cataracte.
C. Cheval Rocky Montain Horse Silver Dapple diagnostiqué pour la MCOA (Z/Z)

(c) et (d) montrent un mégaloglobe
(e) présente l’œil d’un cheval sans problèmes oculaires en comparaison (courbure de la cornée moins prononcée).
(f) Poney présentant une hypoplasie de l’iris et une cataracte

Porteurs de 2 copies (Z/Z)

Ils développent généralement une MCOA c’est-à-dire plusieurs symptômes cliniques oculaires.

Parmi ces symptômes on trouve : un mégaloglobe (élargissement du globe oculaire), une hypoplasie stromale de l'iris (sous-développement), une anomalie des ligaments pectinés, des kystes iridociliaires pouvant s’étendre dans la rétine périphérique.

Ils présent également des anomalies intraoculaires, comme des cataractes et des myosis (contraction excessive de la pupille), qui peuvent être responsables de problèmes de la vision. De rares cas ont présenté la perte de vision d’un œil.

On peut observer aussi des yeux avec des ectropions (Tache bleue, parfois jaune au milieu de l’œil) et des anomalies de forme de la pupille.

Statut génétique


La dilution de la robe par le variant « Silver » suit un mécanisme dominant car une seule copie "Z" est nécessaire pour exprimer la dilution Silver.

La maladie suit un mécanisme de dominance incomplète car les symptômes sont plus sévères lorsqu’un cheval porte 2 copies « Z » (MCOA) que lorsqu’il porte 1 seule copie « Z » (kystes iridociliaires) Les chevaux alezans porteurs du variant Silver présentent une robe inchangée mais peuvent développer la maladie et transmettre le variant à leur descendance.

Il est fortement déconseillé de produire des chevaux porteurs de 2 copies « Z ». Bien que la dilution silver soit recherchée et notamment dans la production des Trait Comtois, il est préférable de favoriser les porteurs d’une seule copie. Ils expriment ainsi la dilution dominante « Silver » mais des symptômes gérables et de moindre envergure que ceux de la MCOA.

Shetland Silver Dapple (E/_ a/a Z/_), propriété de Mme Sophie Moquet

Génotype Conséquences Infortmations supplémentaires
n/n Négatif homozygote Cheval « non Silver»
Z/n Positif hétérozygote silver Porteur de 1 copie « Silver »= Robe silver et avec 50% de chance de le transmettre à sa descendance.
Surveiller l’apparition et l’évolution des kystes iridociliaires.
Z/Z Positif homozygote silver Porteur de 2 copies « Silver »= Robe Silver avec 100% de chance de le transmettre à sa descendance.
MCOA très probable : surveiller l’évolution des symptômes oculaires

Vocabulaire :

- Génotype = Type de gène = statut génétique
- Individu homozygote : porte 2 copies identiques du gène soit deux copies « non Silver » ou deux copies « Z »
- Individu hétérozygote : porte 2 copies différentes : une « Z » et une classique « non silver »

Pourquoi tester:


Identifier et valider la robe

Il est parfois difficile d’identifier visuellement de quel type de dilution il s’agit. C’est d’autant plus difficile lorsqu’un cheval est porteur de différents variants de gènes responsables d’une dilution dont les effets se synergisent. Le test vous permet de certifier et confirmer la ou les dilutions portées par votre cheval, et donc ce qu’il est susceptible de transmettre à sa descendance.

Connaitre son statut génétique

Lorsqu’un gène est dominant, sa présence peut être facilement identifiable visuellement. Néanmoins il est impossible de savoir si le cheval est porteur d’une seule copie du gène ou des deux copies du gène. Faire tester votre cheval vous permet d’identifier avec fiabilité son statut génétique (=génotype) pour connaitre les chances qu’il présente de transmettre un caractère donné (en fonction également du partenaire).

Pérenniser les races et surveiller les symptômes oculaires

Il est important d’éviter de produire des chevaux porteurs de deux copies « Z » car le bien-être de l’animal et de ses propriétaires est en jeu mais aussi des conséquences financiaires. Bien que celle-ci ne soit pas mortelle, il est nécessaire, chez les chevaux porteurs, de surveiller l’apparition des symptômes et leur évolution en faisant appel à votre vétérinaire qui pourra vous conseiller pour la prise en charge et le bien-être de votre cheval.

Tableau de croisement:

Bibliographie :


Andersson SL et al, « Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies and Silver Coat Colour Result from the Pleiotropic Effects of Mutant PMEL », 2013, PLOS ONE, Vol 8, I 9, e75639

Andersson LS et al., “Targeted analysis of four breeds narrows equine Multiple Congenital Ocular Anomalies locus to 208 kilobases.” (2011) Mamm Genome. 22: 353-60.

Komaromy A.M et al, “Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) syndrome in PMEL17 (Silver) mutant ponies: five cases” (2011) Vet. Ophthalmol 14, 5, 313–320

Andersson LS et al., “Multiple congenital ocular anomalies in Icelandic horses” (2011) BMC Vet.Res, 7:21

Brunberg E et al., “A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse.” (2006) BMC Genet. 7: 46.

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