PSSM1 : PolySaccharide Storage Myopathy de type 1

Races affectées:


Toutes les races de chevaux et de poneys sont potentiellement concernées, en particulier le Quarter Horse, Appaloosas, Chevaux de trait (notamment belges, percherons, néerlandais, comtois et bretons) mais aussi le Cob Normand, l'Irish Cob ou encore le SF.

Description:


L'acronyme PSSM signifie en français : "Myopathie à stockage de polysaccharides". La PSSM de type 1 (PSSM1) fait partie des myopathies (pathologies musculaires) induites par l’exercice.
Un variant génétique nommé « P1 » touchant le gène GYS1 a été associé à la PSSM1

Position campée lors de rhabdomyolyse chez un Quarter Horse atteint de PSSM (Photo fournie par Dr Stéphanie Valberg, extraite de la thèse de Sabrina Grout)

Arbre décisionnaire pour le diagnostic de la PSSM proposé par le Dr Valberg (CVM)

Symptômes / Diagnostic


Les signes cliniques de la PSSM1 sont variés, mais incluent souvent le « coup de sang » appelé aussi myosite, rhabdomyolyse d’effort ou encore maladie du lundi (en anglais tying’up).

Les épisodes interviennent le plus souvent suite à un exercice léger d’environ 10 à 20 min (Serres 2013) ou parfois le lendemain d’un travail important (maladie du lundi), mais les chevaux atteints de PSSM1 peuvent aussi présenter des symptômes sans exercice.

Le cheval malade peut sembler peu enclin à travailler, voir trébucher. Il semble raide et peut se mettre à boiter voir s’arrêter totalement en prenant une posture anormale.

Les muscles sont durs et raides notamment au niveau de l’arrière main et les urines peuvent être foncées. Il montre une transpiration excessive, son rythme cardiaque augmente fortement ainsi que sa fréquence respiratoire.

Cette maladie peut être gérée pour les cas les moins graves mais certains épisodes peuvent aller jusqu’à l’effondrement du cheval et même être fatals.

Que se passe-t-il ?

Ces chevaux présentent une anomalie des enzymes qui régulent la synthèse ou la dégradation du glycogène. Lors d’un effort il y a accumulation de glycogène (polysaccharide) dans les cellules musculaires striées squelettique.

Cette anomalie métabolique est à l’origine d’une altération des fibres musculaires.

Refus de se déplacer et sudation importante chez un cheval Quarter Horse atteint de PSSM (Photo fournie par Dr Stéphanie Valberg, extraite de la thèse de Sabrina Grout)

Résumé des signes cliniques pouvant être exprimés par les chevaux atteints selon les races (Extrait de la thèse du Dr Sabrina Grout)

Expression très variable

L’expression des symptômes peut être plus ou moins grave et plus ou moins visible d’un individu à un autre. Un cheval peut montrer un symptôme isolé ou panel de plusieurs d’entre eux. L’expression de PSSM1 est également très variable en fonction des races et peut se déclarer à tout âge de la vie du cheval.

Chez certains chevaux, les symptômes peuvent commencer entre 2 et 3 ans, bien que les premières crises apparaissent généralement vers 5 ans, tandis que d'autres peuvent rester sans développer de signes de la maladie, c’est la raison pour laquelle elle est difficile à diagnostiquer.

Certains chevaux ne peuvent pas être travaillés à cause de la fréquence importante des crises alors que d’autres continuent une carrière d’athlète.

Pourquoi ?

Parce que la PSSM1 est une maladie multifactorielle : elle est influencée par plusieurs gènes (polygénique) et par l’environnement.

Une variation génétique majeure, nommée P1, a été associée à cette pathologie mais d’autres gènes sont susceptibles de jouer un rôle ainsi que les facteurs environnementaux.

Une même maladie multifactorielle peut présenter un panel de cas dont l’implication des composantes génétiques et environnementales est variable expliquant la grande variabilité des manifestations de ce type de maladie.

Représentation de l’éventail de pathologies régie par des parts variables de génétique et d’environnement. © Copyright VAEVI.

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Le variant génétique « P1 » présente une pénétrance incomplète sur l’expression de la maladie, c’est-à-dire que la présence seule de ce facteur génétique n’explique pas toute l’expression de la maladie. La pénétrance de « P1 » peut donc être variable d’une race à l’autre, possiblement en raison de l’influence du reste de leur fond génétique et/ou leur type d’activité.

Facteurs de risques

L’exercice limité ou irrégulier, la vie au boxe, une alimentation riche en céréales et plus particulièrement en sucres simples et en amidon sont des facteurs favorables à l’apparition de crise de myopathies.

Statut génétique:


Le variant génétique de la PSSM1 est décrit comme dominant. La présence d’une seule copie sur deux de « P1 » peut être à l’origine d’un cheval atteint par cette maladie.

Cependant il est suspecté qu’un porteur homozygote (2 copies de « P1 ») ont plus de chance de présenter une symptomatologie plus sévère.

Être porteur du variant génétique de l’EMH est susceptible de renforcer la sévérité des symptômes d’un cheval PSSM. Un cheval présentant les signes cliniques décrits mais négatif au variant génétique PSSM1 peut être affecté par une autre forme de maladie musculaire, comme HYPP chez le Quarter Horse, la PSSM de type 2 ou d’autres formes de myopathies.

© Copyright Élevage d'Extra

Génotype Signification Conséquences Informations supplémentaires
n/n Aucune copie de la mutation PSSM1 Cheval sain, non porteur Pas de recommandation. N’exclut pas d’autres formes de myopathies
n/P1 Cheval hétérozygote porteur d'1 copie sur 2 du variant génétique de la PSSM1 Malade Il est conseillé de : surveiller son cheval, adapter un régime alimentaire spécifique et un programme d’exercices, consulter son vétérinaire en cas de symptômes. La reproduction est déconseillée, il a 50% de chance de le transmettre à sa descendance.
P1/P1 Cheval homozygote porteur de 2 copies sur 2 du variant génétique de la PSSM1 Malade Il est conseillé de : surveiller son cheval, adapter un régime alimentaire spécifique et un programme d’exercices, consulter son vétérinaire en cas de symptômes. La reproduction est déconseillée, il a 100% de chance de le transmettre à sa descendance.

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Prise en charge:


Si votre cheval est testé positif (1 ou 2 copies) à la PSSM1, parlez-en à votre vétérinaire. Votre cheval doit être géré pour aider à la prévention des symptômes :

- Une vie en extérieur est fortement conseillée.
- Eviter les glucides (sucres simples) et l’amidon (sucre complexe) comme dans les aliments sucrés: maïs, blé, avoine, orge, et la mélasse... Les calories supplémentaires peuvent être fournies sous la forme de graisse (Huiles).
- Favoriser un exercice quotidien car ceci augmente l'utilisation du glucose, et améliore le métabolisme énergétique dans le muscle squelettique.
- Un apport en vitamine E est conseillé car cela permet de protéger le muscle.
- Améliorer l’apport en cellulose digestive (bon foin ou fourrages, carottes, pommes ...).
- Eliminer au maximum les situations de stress.

Pour un grand nombre de chevaux, l’adaptation d’un régime alimentaire stricte couplé à un exercice régulier permet peu ou pas d’épisodes de myopathies.

Réduction et prévention des symptômes = exercice régulier + régime spécial

En cas de crise, contactez immédiatement votre vétérinaire ! Il pourra éventuellement administrer des médicaments tels que des anti-inflammatoires, tranquillisants, myorelaxants.... En attendant le vétérinaire, ne déplacez le cheval et ne le forcez pas à se déplacer.

Pourquoi tester:


Aide au diagnostic

Différencier les formes de myopathies n’est pas un exercice aisé car les symptômes sont très similaires entre les différentes myopathies mais aussi très variables d’un cheval à l’autre. Après un examen clinique suspectant une myopathie à l’effort, 3 outils principaux permettent d’aider ou de valider un diagnostic : le dosage sanguin, les tests génétiques et la biopsie.

Synthèse du diagnostic différentiel des myopathies d’effort du Cheval adulte. (Extrait de la thèse de Dr.Bérénice Herszberg)

Prise en charge

Il est important de définir le type de myopathie dont est atteint le cheval pour établir un pronostic et instaurer la prise en charge la plus appropriée.

Prévention, élevage sain et transparence

En testant vos reproducteurs, vous vous assurer de produire sans risque de myopathie ! Vous évitez également de disséminer la version de gène responsable à l’origine de cette maladie et gagnez en transparence vis à vis des futurs acheteurs.

Tableau de croisement:


Fréquences :


- Etude sur des chevaux de Trait d'Europe continentale (Belgique, France, Allemagne, Pays-Bas, Espagne et Suède) appartenant à 13 races (fréquence du variant génétique): 62 % (250/403) portent le variant PSSM1 (toutes les races sont touchées) : Trait Belge 92%(35/ 38), Trait Comtois 80 % (70 sur 88), Trait des Pays-Bas 74% (17/23), Trait de Rhénanie 68% (30/44) et Trait Breton 64% (32/51). Vérifier si c’est sur des chevaux symptomatiques.

- Etude sur plusieurs races localisées aux USA : Fréquence du variant génétique PSSM1: Percheron 62,4% (dont 55,7% n/P1 et 6,7% P1/P1), Trait Belge 38,9% (dont 29,5% n/P1 et 9,4% P1/P1), Paint 7,7% (dont 7,2% n/P1 et 0,5% P1/P1), Quarter 6,6% (dont 6,3% n/P1 et 0,3% P1/P1), Appaloosa 5,9% (dont 5,9% n/P1 et 0% P1/P1).
Le variant génétique PSSM1 n’a pas été détecté dans les races : Pur-sang, Akhal-Téké, Connemara, Clydesdale, Fjords norvégiens, Poneys gallois, Islandais, Trait du Schleswig et Hanovrien (Mc Cue et al, 2010).

- Etude sur plusieurs races aux Royaume uni (Quarter Horse, Appaloosa, Warmblood, ONC Connemara, Cob, Poney de Polo et ONC Pur-sang) : parmi 47 chevaux symptomatiques d’une rhabdomyolyses à l’exercice, 21% portent le variant PSSM1 (Stanley et al, 2009).

- Etude sur 52 chevaux Cob Normands en France : Prévalence de la maladie : 19 étaient symptomatiques de la PSSM (36,5%) et 33 chevaux sains (63%) Fréquence des porteurs : 3,85% P1/P1, 36,55% P1/n, 55,75% n/n Résultats : 2 P1/P1 malades (3,85%), 15 n/P1 malades (28,85%), 4 n/P1 asymptomatiques (7,7%), 2 n/n avec des symptômes légers (3,85%), 29 n/n sains (55,75%) (B. Herszberg et al, 2008).

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Bibliographie :


- McCoy et al, Evidence of positive selection for a glycogen synthase (GYS1) mutation in domestic horse populations (2014) J Hered,105: 163-72

- Valberg et al, The Interplay of genetics, exercise and nutrition in polysaccharide storage myopathy (2011) J Equine Vet Sci 31:205-210

- Baird et al, Presence of the glycogen synthase 1 (GYS1) mutation causing type 1 polysaccharide storage myopathy in continental European draught horse breeds (2010) Veterinary Record, n°167, p. 781-784

- McCue et al, Estimated prevalence of the Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy mutation in selected North American and European breeds (2010) Anim Genet ;41 Suppl 2:145-9

- Stanley et al, A glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds (2009) Equine Vet J ;41(6):597-601.

- McCue et al, Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation M.E. (2009) Neuromuscul Disord, 19(1):37-43.

- Tryon et al, Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subpopulations of American Quarter Horses (2009) J Am Vet Med; 234(1):120-5

- B.Herszberg et al, A GYS1 gene mutation is highly associated with polysaccharide storage myopathy in Cob Normand draught horses (2009) Animal Genetics Feb;40(1):94-6

- Finno et al, Equine diseases caused by known genetic mutations (2009) Vet J ; 179(3):336-47.

- T. Larcheret al, Polysaccharide Storage Myopathy in Cob Normand Draft Horses (2008) Vet.Pathol, vol 45,n°2, p.154-158

- McCue et al, Glycogen Synthase 1 (GYS1) Mutation in Diverse Breeds with Polysaccharide Storage Myopathy (2008) J Vet Int Med ; 22:1228-1233

- McCue et al, Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis (2008) Genomics May; 91(5):458-66

- Hunt et al, An epidemiological study of myopathies in Warmblood horses (2008) Equine Vet J (in press)

- Valberg et Borgia, Tying up in Horses. (2007) Part I. Cross Country Magazine Spring 12(38): 18-19.

- Valberg et Borgia, Tying up in Horses (2007) Part II. Cross Country Magazine Spring 13(38): 20-21.- McCue et Valberg, Estimated prevalence of polysaccharide storage myopathy among overtly healthy Quarter Horses in the United States (2007) J Am Vet Med Assoc.;231(5):746-50

- McCue et al, Prevalence of polysaccharide storage myopathy in horses with neuromuscular disorders (2006) Equine Veterinary Journal Suppl.36:340-344

- Genrick et al, Low Sugar Hay and Pasture for Horses (2006) Forage Focuus, pp 14-15.

- Firshman et al, Prevalence and clinical signs of polysaccharide storage myopathy and shivers in Belgian draft horses (2005) J Am Vet Med Assoc ; 227:1956-1964

- Ribeiro et al, The effect of varying dietary starch and fat content on creatine kinase activity and substrate availability in equine polysaccharide storage myopathy (2004) J Vet Int Med; 18:887-894

- Firshman AM, Valberg SJ, Bender J, Finno C. Epidemiologic characteristics and management of polysaccharide storage myopathy in Quarter Horses (2003) Am J Vet Res;64:1319-1327

- McKenzie et al, Nutritional Management of Exertional. Rhabdomyolysis. In: Current Therapy in Equine Medicine 5. ed Robinson E Saunders, Philadelphia PA (2003), pp 727-734

- Valberg, Exertional rhabdomyolysis and polysaccharide storage myopathy in Quarter Horses (1995) American Assoc. Equine Pract.; 228-230

- Thèse du Dr Sabrina Gout : Etude bibliographique de la myopathie de stockage en polysaccharides chez le cheval (2015)

- Thèse Bérénice Herszberg : Etude de la myopathie héréditaire par surcharge en polysaccharides chez les chevaux Cob normand (2009)

- Brevet: Method of detecting equine polysaccharide storage myopathy (Document EP 2 121 969 B1)

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