HYPP : Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease

Races affectées:


Quarter Horse, Paint Horse et croisements issus des Quarter Horse.

Description:


L'acronyme HYPP signifie en français : "Paralysie périodique hyperkaliémique". C’est une maladie génétique affectant le muscle, liée au gène SNC4A. Le variant génétique HYPP est symbolisé par « H ».
Il a été identifié chez des Quarter horses descendant d’un étalon nommé Impressive, c’est pourquoi il est parfois trouvé sous l’appellation « Impressive Syndrome ».

L'illustre Quarter Horse Impressive.

Dessin d'un cheval en crise

Symptômes / Diagnostic


Les premiers signes cliniques peuvent apparaître tardivement dans la vie du cheval et s’exprime par crise (épisodes aigus). La gravité des crises est très variable allant de très légère, parfois invisible, à la mort subite.

Un épisode typique dure entre 15 et 90 minutes. Entre les crises, les chevaux semblent normaux et ne présente pas d’effet secondaire durable.

Dans un premier temps les chevaux en crise présentent une faiblesse musculaire, associée à des spasmes musculaires souvent au niveau de la face (rictus particulier que l’on qualifie de « sourire sardonique »).
Ils montrent également des contractions musculaires rapides, involontaires, de faible amplitude, d'un ou plusieurs muscles.

Cette persistance involontaire des contractions musculaires est souvent brève et/ou imperceptible. Une importante sudation est généralement observée sur l’ensemble du corps de l’animal mais sans modification de sa température.

En cas de crise modérée le cheval présente des fasciculations musculaires généralisées ainsi qu’une apparente faiblesse des membres avec une démarche chancelante et une incapacité à redresser spontanément la tête dans une position physiologique.
Il peut présenter des bruits respiratoires si la paralysie touche les voies aériennes.

En cas de crise sévère le cheval s’effondre et reste couché. Des fasciculations musculaires sont toujours visibles avec un bruit respiratoire important. Elle peut provoquer la mort par arrêt cardiaque ou par asphyxie/insuffisance respiratoire.

Photographie extraite d'une vidéo d'un cheval en crise modérée : https://www.youtube.com/watch?v=UwB5L-v-krE

Mécanisme biologique de déclenchement d'une crise de paralysie Hyperkaliémique proposée par le Dr Spier)

Que se passe-t-il

La contraction des fibres musculaires est liée aux mouvements des ions sodium et potassium.

Le gène SNC4A produit un canal sodique. La mutation HYPP de ce gène entraine une ouverture permanente de ce canal aux ions sodium, responsable d’une fibre musculaire plus facilement excitable par élévation du potentiel de repos des cellules musculaires.

Le froid élève également le potentiel de repos des cellules musculaires ce qui explique une plus grande sensibilité des chevaux prédisposés lorsqu’ils sont exposés au froid.

Statut génétique :


Le variant génétique responsable de HYPP est dominant car une seule copie « H » est suffisante pour que la maladie s’exprime mais les chevaux porteurs de 2 copies « H » homozygote sont généralement atteints de façon plus sévère.

Ceci est dû au fait qu’un porteur hétérozygote produit un canal muté (copie « H ») mais également le canal normal (copie « n ») qui compense. Ce qui n’est pas le cas d’un porteur homozygote qui ne produit que le canal muté « H »

Génotype Signification Conséquences Informations supplémentaires
n/n Aucune copie de la mutation HYPP Cheval sain, non porteur Pas de recommandation. N’exclut pas d’autres formes de myopathies.
n/H Cheval hétérozygote porteur d'1 copie sur 2 du variant génétique de la HYPP Malade Il est conseillé de : surveiller son cheval, adapter un régime alimentaire spécifique et un programme d’exercices, consulter son vétérinaire en cas de symptômes. La reproduction est déconseillée, il a 50% de chance de le transmettre à sa descendance.
H/H Cheval homozygote porteur de 2 copies sur 2 du variant génétique de la HYPP Malade Il est conseillé de : surveiller son cheval, adapter un régime alimentaire spécifique et un programme d’exercices, consulter son vétérinaire en cas de symptômes. La reproduction est déconseillée, il a 100% de chance de le transmettre à sa descendance.

Prise en charge:


Cette maladie peut se gérer dans la plupart des cas mais des épisodes peuvent être fatals, surtout chez les individus homozygotes (H/H) qui compensent moins.

- Favorisez une vie au paddock. En raison de la forte teneur en eau de l'herbe des pâturages, un cheval est susceptible de consommer de grandes quantités de potassium dans un court laps de temps s’il évolue dans les pâturages.
- Favoriser un exercice régulier, éviter les longs arrêts de travail.
- Alimenter de nombreuses fois par jour : multiplier les petites portions et éviter une seule grosse.
- Eviter les aliments riches en potassium comme : le foin de luzerne, les haies de brome (ou foin issu), l'huile de canola, la farine et l’huile de soja, et la mélasse de sucre ou de betterave.
- Remplacer par la fléole des prés ou de l'herbe/foin des Bermudes (Cynodon Dactyle ou chiendent pied de poule) ou encore par des céréales comme l'avoine, le maïs, le blé et l'orge, la pulpe de betterave.
- Si le cheval connaît des problèmes sur son alimentation actuelle, un régime alimentaire contenant entre 0,6% et 1,5% des concentrations totales de potassium est recommandé.
- Limitez l’exposition au froid.

Pour un grand nombre de chevaux, l’adaptation d’un régime alimentaire stricte couplé à un exercice régulier permet peu ou pas d’épisodes de myopathies.
L’utilisation de médicaments comme l’acétazolamide ou l’hydrochlorothiazide peuvent être utilisés si le contrôle de l’alimentation et des conditions de vie ne suffisent pas.

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Pourquoi tester:


Aide au diagnostic

Différencier les formes de myopathies n’est pas un exercice aisé car les symptômes sont très similaires entre les différentes myopathies mais aussi très variables d’un cheval à l’autre. Après un examen clinique suspectant une myopathie à l’effort, 3 outils principaux permettent d’aider ou de valider un diagnostic : le dosage sanguin, les tests génétiques et la biopsie.

Synthèse du diagnostic différentiel des myopathies d’effort du Cheval adulte. (Extrait de la thèse de Dr.Bérénice Herszberg)

Prise en charge

Il est important de définir le type de myopathie dont est atteint le cheval pour établir un pronostic et instaurer la prise en charge la plus appropriée.

Prévention, élevage sain et transparence

En testant vos reproducteurs, vous vous assurer de produire sans risque de myopathie ! Vous évitez également de disséminer la version de gène responsable à l’origine de cette maladie et gagnez en transparence vis à vis des futurs acheteurs.

Tableau de croisement:


Fréquences :


- Étude de 2009 : 1,5 % des Paint Horse et 4,5 % des Quarter Horse serait porteur malade dans la population générale aux USA. Une fréquence plus élevée (56,4%) a été trouvé chez les Quarter horse spécialisé dans la discipline « Halter » car présentant de nombreux descendant de l’étalon Impressive (Tryon el al, 2009)

- Une étude de 1996 évaluait les malades porteurs hétérozygotes (H/n) à 4,4% dans la population générale des Quarter Horse aux USA (Bowling e al, 1996.)

Le développement du test génétique semble avoir joué un rôle important dans la diminution significative du nombre de porteurs HYPP dans la population de Quarter Horse.

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Bibliographie :


- Spier, Hyperkalemic Periodic Paralysis: 14 Years Later (2006) Animal Genetics 27,279-281

- Tryon et al, Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses (2009) JAVMA, Vol 234, No. 1

- Naylor et al, Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses a co- dominant genetic condition (1999) Equine Vet J ;31:153–159

- Bowling et al, Evidence for a single pedigree source of the hyperkalemic periodic paralysis susceptibility gene in Quarter Horses (1996) ; Animal genet 27,279-281

- Zhou et al, Pathophysiology of sodium channelopathies: correlation of normal/mutant mRNA ratios with clinical phenotype in dominantly inherited periodic paralysis (1994) Human Molecular Genetics ; 3:1599-1603

- Rudolph et al, Linkage of hyperkalaemic periodic paralysis in Quarter horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene (1992) Animal Genetics 1992, 23,241-250

- Rudolph et al, Periodic paralysis in Quarter Horses : a sodium channel mutation disseminated by selective breeding (1992), Nat Genet;2:144–147

- Spier et Carlson, Hyperkalemic periodic paralysis in certain registered Quarter Horses (1992) The Quarter Horse Journal; pp. 68-69, 120

- Naylor et al, Familial incidence of hyperkalemic periodic paralysis in Quarter Horses (1992) J Am Vet Med Assoc; 3:340-343

- Pickar, JG, Spier, SJ, Snyder, JR, et al. Altered ionic permeability in skeletal muscle from horse with hyperkalemic periodic paralysis (1991) Am J Physiol. (Cell Physiol); 260: C926-C933

- Spier et al. Hyperkalemic periodic paralysis in horses (1990) J Am Vet Med Assoc ; 197: 1009- 1017

- Cox et DeBowes, Episodic weakness caused by hyperkalemic periodic paralysis in horses (1990) Comp Cont Educ Pract Vet (Equine); 12:83-89

- Steiss, JE and Naylor, JM. Episodic muscle tremors in a Quarter Horse: Resemblance to hyperkalemic periodic paralysis (1986) Can Vet J; 27:332-335-

- Thèse du Dr Stéphanie Urbaniak, Mise au point d’un test de diagnostic moléculaire de la paralysie périodique hyperkaliémique du quarter-horse (2009)

- Brevet US n° 5 356 777 : Methods of detecting periodic paralysis in horses.

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